肺動脈瘤と結節性硬化症：症例報告

結節性硬化症は稀で重篤な遺伝性疾患であり、古典的にはてんかん、知的障害、脂腺腫を特徴とするが、様々な臓器における多発性腫瘍の発症とも関連し得る。 肺動脈瘤の報告は文献上稀である。本稿では、3歳児における結節性硬化症の症例を報告する。本症例では肺動脈幹瘤、心筋横紋筋腫、二尖弁大動脈弁を併発しており、このような合併症の組み合わせは文献上稀にしか報告されていない。早期診断、管理、治療の重要性について考察する。