開存性二分脊椎におけるてんかんと構造的脳奇形の有病率

はじめに：開存性二分脊椎（SBA）は、脳の広範な構造異常と頻繁に関連しており、その一部はてんかんと関連していると考えられている。しかし、両者の関係は十分に研究されていない。本研究は、SBA患者における脳異常とてんかんの有病率を評価し、それらの関連性の性質と程度を探ることを目的とする。

方法：2000年1月1日から2018年6月1日までにロッテルダムのエラスムスMCソフィア小児病院で治療を受けた、出生後連続的に治療を受けたすべてのSBA患者を対象とした、後ろ向き横断的コホート研究を実施した。 磁気共鳴画像法（MRI）による構造的脳奇形の有無を判定し、ネットワーク解析を用いてその関連性を評価した。てんかんの有無は、患者の診療記録を遡及的に評価して判定した。 磁気共鳴画像（MRI）による構造的脳異常の有無を判定し、ネットワーク解析を用いてその関連性を評価した。てんかんの有無は患者の医療記録の遡及的評価により判定した。結果：91例の連続したSBA患者を同定し、年齢中央値は16.7歳であった。86例においててんかんの有無を確定でき、うち6例（7.0%）にてんかんが報告された。 75例において、脳MRI検査が中央値15日齢で実施されていた。主な所見は、キアリ奇形II型（n=66/74; 89.2%）、脳室拡大（n=71/75; 94.7%）、脳梁形成不全（n=32/70; 45.7％）、巨大中間体（n=33/75; 44.0％）、視床下部癒着（n=14/33; 42.4％）であった。ネットワーク解析により、CMII、脳室拡大、脳梁形成不全、巨大中間体を包含する共存異常の主要クラスターが明らかとなった。

考察：脳MRIで可視化された脳奇形のスペクトルと、SBA患者におけるそれらの併発パターンについて報告する。大多数が構造的異常を有していたにもかかわらず、てんかんは患者のわずか7.0%に報告され、これは従来の報告値よりも低い。