血友病患者における関節損傷の早期発見のための定量的および定性的運動解析：ドイツの血友病治療センターにおけるパイロット実現可能性研究の研究プロトコル。

はじめに：関節出血は血友病における最も重大な合併症であり、機能障害や生活の質の低下を招く。幼児期に繰り返される出血は、成人期において深刻な身体的制限を引き起こす可能性がある。関節障害の早期発見と治療的介入を組み合わせることは、運動機能、身体的健康、そして長期的な生活の質に多大な影響を与える。

方法と分析：本単一施設、前向き、縦断的パイロット実現可能性研究では、深層ニューラルネットワークを用いた新たなマーカーレス動画動作解析法を検討する。 本研究には、血友病の子供および若年成人と、年齢を一致させた健常対照群が含まれる。標準化された動画記録、血友病関節健康スコア（HJHS）、臨床データ、加速度計を用いた身体活動追跡データ、ならびに生活の質および活動レベルに関する質問票を、ベースライン時および12ヶ月後に収集する。血友病患者に対しては、各評価後に個別面談を行い、関節の健康状態や可能な介入について話し合う。 結果は健常参加者のデータと比較され、本手法の実現可能性を評価するとともに、アウトカムの差異や相関関係を明らかにします。主な焦点は、将来的な多施設共同試験を見据え、本研究の実現可能性、実用性、受容性、潜在的なリスク、およびデータ品質の評価にあります。

倫理および成果の公表：本研究は、テュービンゲン大学医学部および大学病院の地域倫理委員会により承認され（プロジェクト番号 188/2023BO1、2023年7月5日承認、プロトコルバージョン2.1）、ドイツ臨床試験登録機構（2023年9月22日登録、 https://drks.de/search/en/trial/DRKS00032707）。結果は学会や査読付き学術誌で発表される予定である。本パイロット研究では、日常診療において、人工知能を用いた歩行分析プロトコルを用いて、早期の関節損傷リスクのある患者を特定し、血友病の小児および若年成人の機能状態をモニタリングすることの実現可能性、実用性、および受容性を検討する。

試験登録番号：ドイツ臨床試験登録（DRKS00032707）。