PTEN変異を有する患者における自発性扁桃出血：症例報告と系統的文献レビュー。

導入：リン酸酵素とテンシンホモログ異常腫瘍症候群（PTEN症候群）は、PTEN遺伝子の機能異常により引き起こされる常染色体優性遺伝の疾患群で、患者はハムアートーマ、リポーマ、血管腫/血管奇形、および悪性腫瘍の発症リスクを有します。PTEN症候群と扁桃組織の早期拡大との関連性が報告されています。PTEN症候群を有する小児において、自発性扁桃出血（STH）を発症した症例を報告し、文献の系統的レビューを行う。症例報告：PTEN症候群を有する9歳女児が、咽頭痛、咽頭異物感、口腔出血を主訴として受診した。迅速ストレプトコッカス検査陽性、左扁桃腺の突出性で不規則な形態と出血性変化を認めたため、STHと診断されました。頸部CTAでは重大な血管奇形は認められず、左扁桃腺の小血管からの出血が確認され、その後両側扁桃腺全摘出術が施行されました。系統的レビューを実施し、STHの総例数は41例で、PTEN症候群を伴う例はなかった。討論：STHは急性または慢性扁桃炎と関連する稀な現象である。本症例はA群連鎖球菌咽頭炎を呈したが、CTAで動脈出血の所見が認められ、PTEN症候群の関与が示唆された。系統的レビューでは、PTEN症候群における扁桃病変として早期扁桃肥大が同定されましたが、STHの報告は本症例が初めてです。さらに、PTEN症候群は血管異常を引き起こす可能性がありますが、本症例におけるその役割は不明です。PTEN症候群に関連する血管異常と早期扁桃肥大がSTHのリスクを高めるかどうかを確定するためには、さらなる調査が必要です。