小児疾患ポータル
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X連鎖性低リン血症
先天性高インスリン血症
難治性リンパ管疾患
多汗症
2026.02.01
ゴーシェ病患者における炎症および自己炎症のマーカー:単一施設観察研究
ステロイド抵抗性ネフローゼ症候群における予期せぬゴーシェ病
2026.01.15
バルカン型遺伝子における2型-3型ゴーシェ病の表現型スペクトル:症例研究
2026.01.13
βサラセミアにおける輸血の短期的・長期的影響:輸血効率要因に関する縦断的研究
2026.01.01
血漿グリア線維酸性タンパク質(GFAP)は、乳児期発症ポンペ病における中枢神経系病変のバイオマーカーである。
2025.12.01
神経内臓型ゴーシェ病における早期酵素補充療法は、タンパク質喪失性腸症候群を予防しない。
2025.07.01
小児神経学におけるウェアラブルセンサー。
2025.06.01
デルファイ法による単一群妊娠薬物安全性研究における統計解析と報告に関する推奨事項の合意:妊娠、分娩、および新生児の健康アウトカムを評価する研究:IMI-ConcePTIONからの貢献。
2025.04.10
幼児期から成人期にかけてのゴーシェ病3型:運動失調と認知機能障害に関連する徴候、症状、影響の概念モデル。
2024.12.13
ライソゾーム酸性リパーゼ欠乏症の診断と管理のための実践的提言-ウォルマン病を中心に-.
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