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セロイドリポフスチン症2型
2025.06.12
イベントベースの現実世界における非神経病型ガウシェ病患者におけるert療法の治療成績。
2025.06.01
「タイプ2ガウシェ病」の250例：臨床分類の新たなシステムと遺伝子型と表現型の相関関係の証拠。
デルファイ法による単一群妊娠薬物安全性研究における統計解析と報告に関する推奨事項の合意：妊娠、分娩、および新生児の健康アウトカムを評価する研究：IMI-ConcePTIONからの貢献。
モデルに基づくエリグルスタットの再利用による、小児におけるシガ毒素産生性大腸菌溶血性尿毒症症候群（STEC-HUS）の治療および予防。
ガウシェ病における疾患修飾療法の長期的な治療成績。
ERT as Standard of Care in Gaucher Disease ゴーシェ病における標準治療としての酵素補充療法 (ERT)
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