小児医療ポータル
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ムコ多糖症II型（ハンター症候群）
ゴーシェ病
進行性家族性肝内胆汁うっ滞症
アラジール症候群
潰瘍性大腸炎
血友病
脊髄性筋萎縮症（SMA）
デュシェンヌ型筋ジストロフィー
X連鎖性低リン血症
先天性高インスリン血症
難治性リンパ管疾患
多汗症
2025.08.01
神経病型ガウシェ病における神経フィラメント軽鎖の早期検出および疾患負担と重症度の予測における臨床的有用性。
2025.07.24
日本における新生児スクリーニング検査の経験：リソソーム貯蔵疾患と副腎白質ジストロフィー
2025.07.01
ガウシェ病患者における酸化プロセスの解析：総抗酸化能と総酸化能の測定による
ガウシェ病患者におけるエクソソーム由来マイクロRNAの発現プロファイルとその骨病変の重症度との関連性。
ガウシェ病I型およびIII型における聴覚・前庭機能の所見：GD1における前庭機能障害の証拠。
小児神経学におけるウェアラブルセンサー。
2025.06.01
デルファイ法による単一群妊娠薬物安全性研究における統計解析と報告に関する推奨事項の合意：妊娠、分娩、および新生児の健康アウトカムを評価する研究：IMI-ConcePTIONからの貢献。
2025.04.10
幼児期から成人期にかけてのゴーシェ病3型：運動失調と認知機能障害に関連する徴候、症状、影響の概念モデル。
2024.12.13
ライソゾーム酸性リパーゼ欠乏症の診断と管理のための実践的提言-ウォルマン病を中心に-.
2023.07.01
GBA1のD409H変異：新生児スクリーニング時代のゴーシェ表現型予測の課題。
ERT as Standard of Care in Gaucher Disease ゴーシェ病における標準治療としての酵素補充療法 (ERT)
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