小児疾患ポータル
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デュシェンヌ型筋ジストロフィー
X連鎖性低リン血症
先天性高インスリン血症
難治性リンパ管疾患
多汗症
2025.11.10
小児および若年成人を対象としたゴーシェ病早期診断コンセンサス点数評価システム：韓国における後方視的および前方視的評価
2025.11.01
ゴーシェ病における骨病変：北アフリカ登録データ
乳児型ポンペ病における疾患進行を観察する手段としての定量的筋超音波検査
遅発性ポンペ病の新生児スクリーニングにおける感情的・実践的課題への対応：親の視点からの考察
2025.10.17
ゴーシェ病：6例の症例報告とイラン人患者における遺伝子変異の検討
2025.07.01
小児神経学におけるウェアラブルセンサー。
2025.06.01
デルファイ法による単一群妊娠薬物安全性研究における統計解析と報告に関する推奨事項の合意：妊娠、分娩、および新生児の健康アウトカムを評価する研究：IMI-ConcePTIONからの貢献。
2025.04.10
幼児期から成人期にかけてのゴーシェ病3型：運動失調と認知機能障害に関連する徴候、症状、影響の概念モデル。
2024.12.13
ライソゾーム酸性リパーゼ欠乏症の診断と管理のための実践的提言-ウォルマン病を中心に-.
2023.07.01
GBA1のD409H変異：新生児スクリーニング時代のゴーシェ表現型予測の課題。
ERT as Standard of Care in Gaucher Disease ゴーシェ病における標準治療としての酵素補充療法 (ERT)
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