ゴーシェ病

2026.04.01

新生児スクリーニングにより発見された遅発性ポンペ病から得られる知見：系統的レビュー

2026.03.01

イミグルセラーゼ治療を受けたゴーシェ病患者の母体および胎児転帰：国際ゴーシェ病共同研究グループ（ICGG）ゴーシェ病レジストリ妊娠サブレジストリからの実臨床データ

2026.02.01

隠された負担の解明：低・中所得国における先天性代謝異常の課題と実態

2026.02.01

ゴーシェ病患者における炎症および自己炎症のマーカー：単一施設観察研究

2026.02.01

ステロイド抵抗性ネフローゼ症候群における予期せぬゴーシェ病

2026.04.01

新生児スクリーニングにより発見された遅発性ポンペ病から得られる知見：系統的レビュー

2026.01.01

周産期発症の神経障害型ゴーシェ病は高用量アンブロキソールに難治性を示す：症例報告および文献レビュー

2025.12.01

神経内臓型ゴーシェ病における早期酵素補充療法は、タンパク質喪失性腸症候群を予防しない。

2025.07.01

小児神経学におけるウェアラブルセンサー。

2025.06.01

デルファイ法による単一群妊娠薬物安全性研究における統計解析と報告に関する推奨事項の合意：妊娠、分娩、および新生児の健康アウトカムを評価する研究：IMI-ConcePTIONからの貢献。