小児医療ポータル
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難治性リンパ管疾患
多汗症
2025.10.01
ホモ接合型Asp448His GBA1変異に関連する心血管型ゴーシェ病3c型：クウェートからの最初の症例シリーズ
ミニ-COMET臨床試験：アルグルコシダーゼアルファによる97週間の治療後の安全性および有効性（乳児期発症ポンペ病で以前にアルグルコシダーゼアルファ治療を受けた小児を対象）
2025.09.01
ゴーシェ病小児における酵素補充療法曝露が骨密度に及ぼす影響
ゴーシェ病3型：表現型が多様なコホートにおける遺伝子型に基づく慢性神経病型亜型の分類
2025.08.01
神経病型ガウシェ病における神経フィラメント軽鎖の早期検出および疾患負担と重症度の予測における臨床的有用性。
2025.07.01
小児神経学におけるウェアラブルセンサー。
2025.06.01
デルファイ法による単一群妊娠薬物安全性研究における統計解析と報告に関する推奨事項の合意：妊娠、分娩、および新生児の健康アウトカムを評価する研究：IMI-ConcePTIONからの貢献。
2025.04.10
幼児期から成人期にかけてのゴーシェ病3型：運動失調と認知機能障害に関連する徴候、症状、影響の概念モデル。
2024.12.13
ライソゾーム酸性リパーゼ欠乏症の診断と管理のための実践的提言-ウォルマン病を中心に-.
2023.07.01
GBA1のD409H変異：新生児スクリーニング時代のゴーシェ表現型予測の課題。
ERT as Standard of Care in Gaucher Disease ゴーシェ病における標準治療としての酵素補充療法 (ERT)
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