小児疾患ポータル
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ムコ多糖症II型(ハンター症候群)
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進行性家族性肝内胆汁うっ滞症
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脊髄性筋萎縮症(SMA)
デュシェンヌ型筋ジストロフィー
X連鎖性低リン血症
先天性高インスリン血症
難治性リンパ管疾患
多汗症
2026.01.20
対象を絞った質問票は、ファブリー病の幼児における早期胃腸症状の検出を改善する。
2026.01.01
中国における先天性代謝異常症の早期発見の必要性の認識不足:1,431万人の住民を対象とした人口ベース研究(2012-2023年)
2025.12.17
ファブリー病の新生児スクリーニング
2025.12.12
ファブリー病の小児女性ヘテロ接合体における小線維神経障害:一対の双子症例報告
2025.11.01
新生児スクリーニング検査でリソソーム蓄積症が陽性となった後の親の心理社会的転帰
2025.06.01
リソ-Gb3のファブリ病の診断とモニタリングにおける使用と性能:系統的文献レビュー。
2025.03.29
ファブリ病を有する小児における消化器系および栄養障害の隠れた負担の解明:系統的レビューとメタ解析.
2024.06.01
無菌性髄膜炎とファブリー病。
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