小児医療ポータル
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ムコ多糖症II型(ハンター症候群)
ゴーシェ病
進行性家族性肝内胆汁うっ滞症
アラジール症候群
潰瘍性大腸炎
血友病
脊髄性筋萎縮症(SMA)
デュシェンヌ型筋ジストロフィー
X連鎖性低リン血症
先天性高インスリン血症
難治性リンパ管疾患
多汗症
2025.07.24
日本における新生児スクリーニング検査の経験:リソソーム貯蔵疾患と副腎白質ジストロフィー
2025.07.10
韓国におけるファブリ病の現在の治療状況:国民健康保険サービスデータに基づく縦断的研究。
2025.06.01
リソ-Gb3のファブリ病の診断とモニタリングにおける使用と性能:系統的文献レビュー。
2025.05.12
ライソゾーム貯蔵障害の新生児ゲノムスクリーニングの効果:中国におけるコホート研究。
2025.05.01
ミガラスタットのファブリ病を有する思春期患者における安全性および有効性:ASPIRE(第3相b、オープンラベル、単一群、12ヶ月間の臨床試験)およびそのオープンラベル延長試験の結果。
2025.03.29
ファブリ病を有する小児における消化器系および栄養障害の隠れた負担の解明:系統的レビューとメタ解析.
2024.06.01
無菌性髄膜炎とファブリー病。
2023.12.20
アンダーソン・ファブリ病における中枢神経系および末梢神経系の合併症の分子病態。
2023.12.01
GLA変異体分類がファブリ病の推定有病率に与える影響:スクリーニング研究の系統的レビューとメタ解析。
【1】 拡大新生児スクリーニングの現状と課題
11. シスチノーシス (シスチン症 シスチン蓄積症)
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