小児疾患ポータル
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ムコ多糖症II型(ハンター症候群)
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進行性家族性肝内胆汁うっ滞症
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脊髄性筋萎縮症(SMA)
デュシェンヌ型筋ジストロフィー
X連鎖性低リン血症
先天性高インスリン血症
難治性リンパ管疾患
多汗症
2026.03.01
健康な集団コホートにおいて特定された、重篤な小児疾患に関連する予期せぬ遺伝子型
小児におけるファブリー病の診断、治療、および経過観察
アガラシダーゼベータに関する実世界薬物監視分析:FDA有害事象報告データベースからの知見
2026.01.20
対象を絞った質問票は、ファブリー病の幼児における早期胃腸症状の検出を改善する。
2026.01.01
ファブリー病における尿中VEGF-A165b mRNA発現:パイロット研究
2025.12.17
ファブリー病の新生児スクリーニング
2025.06.01
リソ-Gb3のファブリ病の診断とモニタリングにおける使用と性能:系統的文献レビュー。
2025.03.29
ファブリ病を有する小児における消化器系および栄養障害の隠れた負担の解明:系統的レビューとメタ解析.
2024.06.01
無菌性髄膜炎とファブリー病。
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