小児疾患ポータル
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X連鎖性低リン血症
先天性高インスリン血症
難治性リンパ管疾患
多汗症
2025.11.01
遅発性ポンペ病の新生児スクリーニングにおける感情的・実践的課題への対応:親の視点からの考察
脳性麻痺以外の疾患を有する小児における粗大運動機能測定法の適用:系統的レビュー
2025.10.31
ミオザイムを投与されたポンペ病患者の医療費と治療経路:フランス国民医療データベースに基づく観察研究
2025.10.01
ミニ-COMET臨床試験:アルグルコシダーゼアルファによる97週間の治療後の安全性および有効性(乳児期発症ポンペ病で以前にアルグルコシダーゼアルファ治療を受けた小児を対象)
2025.08.22
新生児窒息症と乳児発症型ポンペ病を合併した稀な症例。
2025.05.08
脳性麻痺を有する小児におけるタンパク質サプリメントの使用:文献レビューの概観。
2025.05.06
ポンペ病における診断方法と疫学的な推定値のグローバルな差異:スコープレビューからの知見。
2025.03.01
新生児スクリーニングと神経筋疾患の迅速なゲノム診断。
2024.12.17
ポンペ病の世界的出生時有病率:系統的レビューとメタアナリシス。
【4】 ライソゾーム病診断例の実際
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