小児疾患ポータル
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多汗症
2026.01.08
乳児発症型ポンペ病における免疫原性に関する知見と免疫反応を軽減する治療戦略:包括的系統的文献レビュー
2026.01.01
遅発性ポンペ病における早期筋病変の定量的MRIバイオマーカー
GMPPB-CDGはリソソーム機能障害および酸性α-グルコシダーゼ欠損を引き起こす。
血漿グリア線維酸性タンパク質(GFAP)は、乳児期発症ポンペ病における中枢神経系病変のバイオマーカーである。
新生児スクリーニングを超えて:家族性疾患検出における逆カスケード検査の役割
新生児スクリーニングにおけるポンペ病の生化学的二次検査による偽陽性結果の減少
2025.12.01
非標的尿中オリゴ糖スクリーニングの臨床的有用性
酵素補充療法とその他の乳児代謝異常症における治療の最前線
2025.11.01
脳性麻痺以外の疾患を有する小児における粗大運動機能測定法の適用:系統的レビュー
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