小児疾患ポータル
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多汗症
2026.01.01
新生児スクリーニングを超えて:家族性疾患検出における逆カスケード検査の役割
血漿または白血球中のα-グルコシダーゼ活性は、古典型乳児型ポンペ病における将来の遺伝子治療のバイオマーカーとなり得るか?
新生児スクリーニングにおけるポンペ病の生化学的二次検査による偽陽性結果の減少
若年性遅発型ポンペ病患者の筋生検標本において、オートファジー機能障害は衛星細胞の活性化亢進と関連している。
2025.12.29
遅発性ポンペ病における妊娠中および授乳期の酵素補充療法
2025.12.01
非標的尿中オリゴ糖スクリーニングの臨床的有用性
酵素補充療法とその他の乳児代謝異常症における治療の最前線
2025.11.01
脳性麻痺以外の疾患を有する小児における粗大運動機能測定法の適用:系統的レビュー
2025.05.08
脳性麻痺を有する小児におけるタンパク質サプリメントの使用:文献レビューの概観。
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