小児医療ポータル
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多汗症
2025.07.24
日本における新生児スクリーニング検査の経験:リソソーム貯蔵疾患と副腎白質ジストロフィー
2025.07.15
古典的乳児型ポンペ病患者の矯正歯科治療の結果。
2025.07.01
マルチオミクスアプローチは、グリコーゲン貯蔵症候群型Iaの患者における変化したコリン代謝と肝障害に関する洞察を提供します。
2025.06.26
AAV9を媒介とした遺伝子治療による乳児発症型ポンペ病の治療。
2025.06.16
長期追跡調査から得られる臨床的・治療的ヒント:大規模なLOPD患者集団における単一施設での経験。
2025.05.08
脳性麻痺を有する小児におけるタンパク質サプリメントの使用:文献レビューの概観。
2025.05.06
ポンペ病における診断方法と疫学的な推定値のグローバルな差異:スコープレビューからの知見。
2025.03.01
新生児スクリーニングと神経筋疾患の迅速なゲノム診断。
2024.12.17
ポンペ病の世界的出生時有病率:系統的レビューとメタアナリシス。
2024.11.20
乳児発症型ポンペ病の臨床症状、診断、および治療に関する専門家意見:トルコにおけるデルファイ法による研究。
【4】 ライソゾーム病診断例の実際
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