小児疾患ポータル
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難治性リンパ管疾患
多汗症
2025.12.01
非標的尿中オリゴ糖スクリーニングの臨床的有用性
酵素補充療法とその他の乳児代謝異常症における治療の最前線
小児期発症ポンペ病の成人期移行:酵素補充療法20年間の知見
米国における酵素補充療法を受けたポンペ病患者の経済的負担に関する後ろ向きコホート研究
2025.11.28
小児における遅発性ポンペ病:38例を対象としたイタリア全国調査の結果と標的診断アルゴリズムの提案
2025.11.01
脳性麻痺以外の疾患を有する小児における粗大運動機能測定法の適用:系統的レビュー
2025.05.08
脳性麻痺を有する小児におけるタンパク質サプリメントの使用:文献レビューの概観。
2025.05.06
ポンペ病における診断方法と疫学的な推定値のグローバルな差異:スコープレビューからの知見。
【4】 ライソゾーム病診断例の実際
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