小児疾患ポータル
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多汗症
2026.04.01
「古典型乳児型ポンペ病におけるα-アルグルコシダーゼおよび免疫調節が、生存率、運動機能および心機能の転帰、クレアチンキナーゼ値、ならびに抗体価に及ぼす影響に関する包括的研究:モンツァでの経験」
新生児スクリーニングにより発見された遅発性ポンペ病から得られる知見:系統的レビュー
実臨床データに基づくポンペ病における臨床事象の評価。
2026.03.23
小児における発育障害および心筋症の根底にある遺伝子変異:分子メカニズム、臨床的意義、および標的療法
2026.02.01
欧州における網膜芽細胞腫の転帰:40カ国483例を対象とした前向き解析
2026.01.08
乳児発症型ポンペ病における免疫原性に関する知見と免疫反応を軽減する治療戦略:包括的系統的文献レビュー
2026.01.01
新生児スクリーニングにおけるポンペ病の生化学的二次検査による偽陽性結果の減少
2025.12.01
非標的尿中オリゴ糖スクリーニングの臨床的有用性
酵素補充療法とその他の乳児代謝異常症における治療の最前線
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