小児疾患ポータル
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2025.11.04
ケニアにおけるムコ多糖症II型に対する遺伝子検査とカウンセリングの提供に伴う課題と機会
2025.11.03
ムコ多糖症II型(ハンター症候群)の小児(思春期前)に対する脳室腹腔シャント挿入術の麻酔管理
2025.10.01
IDS c.1122C>T変異の民族的・臨床的スペクトルの拡大:パキスタンからの初報告
リウマチ性疾患を模倣する遺伝性疾患:トルコ南東部からの知見
2025.08.01
イドルスルファゼ ベータのムコ多糖症II型治療における有効性と安全性:歴史的プラセボ群との比較を目的とした第3相、2段階試験。
2024.12.01
ムコ多糖症の小児における気管切開術:系統的レビュー。
2024.04.12
神経因性ムコ多糖症IIの小児におけるイドゥルスルファ-ゼ-IT髄腔内投与中の患者の転帰に関する治験責任医師の見解。
2024.04.01
ムコ多糖症の小児におけるOSA治療のための腺扁桃摘出術:系統的レビュー。
2024.03.10
神経因性ムコ多糖症IIの小児患者を対象とした第2/3相臨床試験におけるイドゥルスルファーゼ-ITの髄腔内投与に関する介護者の経験と観察。
2023.02.01
米国におけるムコ多糖症II型新生児スクリーニングのエビデンスと推奨。
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