小児医療ポータル
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多汗症
2025.07.15
X連鎖性低リン血症を有する中国人の思春期および小児患者における骨微小構造のHR-PQCTによる評価。
RNA優先アプローチにより、X連鎖性低リン血症性くる病における深部イントロン内のPHEX変異体が同定された。
2025.07.01
X連鎖性低リン血症を有する小児における頭蓋縫合早期癒合症：系統的レビューとメタ解析。
2025.06.17
X連鎖性低リン血症を有する小児および成人におけるモニタリングの現状：専門家経験のグローバル調査。
X連鎖性低リン血症の管理：小児における国際作業部会臨床実践ガイドライン。
2025.04.22
系統的レビュー：X連鎖性低リン血症を有する小児患者における医療療法の有効性に関する重要なアウトカムへの影響。
2025.04.01
X連鎖性低リン血症を呈する女児におけるPHEX遺伝子のイントラジェニック重複：症例報告と文献レビュー。
2024.10.01
ビタミンD依存性くる病1型Aの兄弟姉妹：遺伝子検査の重要性と遺伝子型-表現型相関のレビュー。
2024.08.15
メタアナリシスとシステマティックレビュー：X連鎖性低リン血症の子供に対するブロスマブの有望な治療法としての可能性。
地域総合小児医療検討委員会研修会 第3回ブラッシュアップセミナー報告
Ca P代謝異常 くる病
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