小児医療ポータル
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2025.09.07
希少代謝性骨疾患の臨床的特徴と管理：インド希少代謝性骨疾患レジストリの監査
2025.08.22
SLC34A3遺伝子の新規変異を呈する複合ヘテロ接合体のブラジル人少女における遺伝性低リン血症性くる病と高カルシウム尿症.
2025.08.07
遺伝性低リン血症患者の臨床的および分子遺伝学的特徴。
2025.07.15
X連鎖性低リン血症を有する中国人の思春期および小児患者における骨微小構造のHR-PQCTによる評価。
RNA優先アプローチにより、X連鎖性低リン血症性くる病における深部イントロン内のPHEX変異体が同定された。
2025.07.01
X連鎖性低リン血症を有する小児における頭蓋縫合早期癒合症：系統的レビューとメタ解析。
2025.04.22
系統的レビュー：X連鎖性低リン血症を有する小児患者における医療療法の有効性に関する重要なアウトカムへの影響。
2025.04.01
X連鎖性低リン血症を呈する女児におけるPHEX遺伝子のイントラジェニック重複：症例報告と文献レビュー。
2024.10.01
ビタミンD依存性くる病1型Aの兄弟姉妹：遺伝子検査の重要性と遺伝子型-表現型相関のレビュー。
2024.08.15
メタアナリシスとシステマティックレビュー：X連鎖性低リン血症の子供に対するブロスマブの有望な治療法としての可能性。
地域総合小児医療検討委員会研修会 第3回ブラッシュアップセミナー報告
Ca P代謝異常 くる病
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