X連鎖性低リン血症

2026.01.06

X連鎖性低リン血症の小児患者における血圧分布と体格指数標準偏差スコアとの正の関連性：SUNFLOWER観察研究からのサブグループ解析

2026.01.01

常染色体劣性低リン酸血症性くる病2型（ARHR2）：リン酸塩補充療法は安全か？

2026.01.01

深いイントロン領域のPHEX変異を有する大規模なデンマーク家系における遺伝性低リン血症と、軽度の骨格症状を伴うが重度の歯の表現型を示す症例

2025.12.18

副甲状腺におけるPHEXタンパク質はリン酸感知に寄与する。

2025.12.01

小児用基準範囲の不備が、オーストリアにおけるX連鎖性低リン血症および低ホスファターゼ症の診断を妨げている。

2026.01.01

常染色体劣性低リン酸血症性くる病2型（ARHR2）：リン酸塩補充療法は安全か？

2025.07.01

X連鎖性低リン血症を有する小児における頭蓋縫合早期癒合症：系統的レビューとメタ解析。

2025.04.22

系統的レビュー：X連鎖性低リン血症を有する小児患者における医療療法の有効性に関する重要なアウトカムへの影響。

2025.04.01

X連鎖性低リン血症を呈する女児におけるPHEX遺伝子のイントラジェニック重複：症例報告と文献レビュー。

2024.10.01

ビタミンD依存性くる病1型Aの兄弟姉妹：遺伝子検査の重要性と遺伝子型-表現型相関のレビュー。