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2024.10.05
韓国の非神経障害性ゴーシェ病患者におけるGBA p.G85E変異:創始者と神経保護効果。
小児ゴーシェ病患者における血清プログラヌリン濃度;疾患の重症度および一過性エラストグラフィによる肝硬度との関係。
LC-MS/MSによるゴーシェ病診断のための乾燥血液スポット中のグルコシルスフィンゴシンの検出。
ブラジルと米国のコホートにおける1型ゴーシェ病の小児および成人におけるガンモパチーのスクリーニングの成績。
ファブリー病、ゴーシェ病、ムコ多糖症II型患者の患者旅行:ドイツ全土を対象とした電話調査。
ERT as Standard of Care in Gaucher Disease ゴーシェ病における標準治療としての酵素補充療法 (ERT)
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