小児疾患ポータル
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多汗症
2025.11.01
ゴーシェ病における骨病変：北アフリカ登録データ
2025.11.10
小児および若年成人を対象としたゴーシェ病早期診断コンセンサス点数評価システム：韓国における後方視的および前方視的評価
2025.10.16
スペイン人1型ゴーシェ病患者における臨床的変異性と遺伝子型-表現型相関：非c.[1226A>G]; [1448T>C]遺伝子型に焦点を当てて
2025.10.17
ゴーシェ病：6例の症例報告とイラン人患者における遺伝子変異の検討
2025.10.01
ホモ接合型Asp448His GBA1変異に関連する心血管型ゴーシェ病3c型：クウェートからの最初の症例シリーズ
ERT as Standard of Care in Gaucher Disease ゴーシェ病における標準治療としての酵素補充療法 (ERT)
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