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2024.12.02
実データを用いた1型ゴーシェ病の早期診断のための機械学習モデル。
2024.11.28
ゴーシェ病キャリアのグルコシルスフィンゴシン(Lyso-Gb1)濃度に及ぼすGBA1変異体および出生前曝露の影響。
2024.11.01
IIIb型ゴーシェ病男児における難聴の臨床症状:ユニークな症例報告。
2024.10.05
韓国の非神経障害性ゴーシェ病患者におけるGBA p.G85E変異:創始者と神経保護効果。
小児ゴーシェ病患者における血清プログラヌリン濃度;疾患の重症度および一過性エラストグラフィによる肝硬度との関係。
ERT as Standard of Care in Gaucher Disease ゴーシェ病における標準治療としての酵素補充療法 (ERT)
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