小児疾患ポータル
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多汗症
2025.12.13
フェニルケトン尿症の小児および成人における成長パターン、体重、食事管理の臨床評価 - 後ろ向き研究
2025.12.12
構造的SLC7A5変異を有するフェニルケトン尿症患者におけるプロテアソーム活性と疾患転帰
2025.12.04
PKUにおけるポイント・オブ・ケア検査：血中フェニルアラニンモニタリングの新時代
2025.11.29
エジプト人小児におけるフェニルケトン尿症の臨床疫学的特徴に関する多施設共同研究
2025.11.01
ヨルダンにおけるフェニルケトン尿症（PKU）患者の青少年の生活の質：単一施設横断的観察研究
これまでの新生児マススクリーニング
新生児マススクリーニングの対象疾患
新生児聴覚スクリーニング
ポリエチレングリコール (PEG) 化した酵素による治療 - フェニルケトン尿症の最新治療
アミノ酸代謝異常症 (フェニルケトン尿症等)
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