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2025.02.19
トルコのフェニルケトン尿症患者におけるPAH遺伝子の病原性変異の評価と遺伝子型-表現型相関。
2025.02.15
フェニルケトン尿症に罹患した東シチリア人患者の大規模コホートにおける遺伝子型-表現型相関:新生児スクリーニングプログラム、臨床的特徴、追跡調査。
2025.02.01
フェニルケトン尿症患者の血中フェニルアラニン濃度に及ぼす健康の社会的決定要因の影響の評価。
2025.01.19
セピアプテリンに QT 間隔延長作用はない:健常ボランティアとフェニルケトン尿症患者を対象とした第 1 相及び第 3 相試験のプールデータの濃度-QTc 解析。
2025.01.09
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アミノ酸代謝異常症 (フェニルケトン尿症等)
アミノ酸代謝異常症 (フェニルケトン尿症, メープルシロップ尿症など)
1. フェニルアラニン代謝異常症
361. 先天代謝疾患のマススクリーニング
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