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2025.01.19
セピアプテリンに QT 間隔延長作用はない:健常ボランティアとフェニルケトン尿症患者を対象とした第 1 相及び第 3 相試験のプールデータの濃度-QTc 解析。
2025.01.09
遊離非対称ジメチルアルギニン(ADMA)は、古典的なフェニルケトン尿症(PKU)の小児および青年において低い。
軽症フェニルケトン尿症患者における4歳以前のBH4の有効性と安全性。
PKUにおけるテトラヒドロビオプテリン(BH4):食事療法、代謝制御、QOLへの影響。
チュニジアにおけるアミノ酸症と有機酸尿症:23年間のレトロスペクティブ調査。
アミノ酸代謝異常症 (フェニルケトン尿症等)
アミノ酸代謝異常症 (フェニルケトン尿症, メープルシロップ尿症など)
1. フェニルアラニン代謝異常症
361. 先天代謝疾患のマススクリーニング
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