小児疾患ポータル
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多汗症
2025.12.22
ムコ多糖症における口腔顔面症状：35例の小児症例に対する包括的な臨床的・画像学的評価
2025.12.01
ムコ多糖症II型の新生児スクリーニング陽性児の評価と経過観察：国際的修正デルファイ法による合意形成の結果
ムコ多糖症II型患者における18歳以上の臨床的特徴と実臨床アウトカム：ハンター症候群アウトカム調査最終報告
尿プロテオーム解析により、ムコ多糖症I型とII型の共通メカニズムが明らかになった。
ARSK関連ムコ多糖症10型
新生児マススクリーニングの実際～自治体での取り組み～
異所性蒙古斑だと思ったらムコ多糖症II型
ライソゾーム病 ペルオキシゾーム病
小児科医が行う生後2週間健診について
頭囲拡大を契機に診断に至ったムコ多糖症I型の男児例
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