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2025.01.15
小児髄液中のヘパラン-N-スルファターゼのタンデム質量分析ベースのアッセイ:ムコ多糖症IIIA型治療のための薬力学的バイオマーカーの可能性。
2025.01.12
ムコ多糖症IVA小児に対する造血幹細胞移植:単一施設での経験。
2025.01.09
ムコ多糖症の小児における麻酔手技と合併症の後方視的監査。
ムコ多糖症における角膜混濁の定量化のための虹彩認識カメラ技術の使用。
嚢胞性線維症患者の白血球におけるアリルスルファターゼB活性の低下。
レンチウイルスベクターを用いた造血幹細胞遺伝子治療の現状と課題
ライソゾーム病 (ムコ多糖症II型等)
新生児スクリーニングの今後の展望
【1】 拡大新生児スクリーニングの現状と課題
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