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2025.02.03
カンパニア地方(イタリア)におけるライソゾーム貯蔵疾患の乾燥血液スポット新生児スクリーニングのためのデジタルマイクロフルイディックプラットフォーム:パイロットプロジェクト初年度の結果。
酵素活性と内因性非還元末端グリコサミノグリカン分析によるムコ多糖症I型の高精度新生児スクリーニング。
2025.01.26
ムコ多糖症の治療選択肢に対する親の認識:個別化医療に向けたギャップを埋めるための調査。
2025.01.15
小児髄液中のヘパラン-N-スルファターゼのタンデム質量分析ベースのアッセイ:ムコ多糖症IIIA型治療のための薬力学的バイオマーカーの可能性。
2025.01.12
ムコ多糖症IVA小児に対する造血幹細胞移植:単一施設での経験。
レンチウイルスベクターを用いた造血幹細胞遺伝子治療の現状と課題
ライソゾーム病 (ムコ多糖症II型等)
新生児スクリーニングの今後の展望
【1】 拡大新生児スクリーニングの現状と課題
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