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セロイドリポフスチン症2型
2025.07.01
長期酵素補充療法:ムコ多糖症VI型臨床監視プログラムにおける15年間の追跡調査結果。
長読取シーケンスは、ムコ多糖症II型患者の遺伝子型スペクトルを拡大する。
小児神経学におけるウェアラブルセンサー。
2025.06.15
スウェーデンのロンネビーにおける新生児のバイオバンクに保存された乾燥血液スポットを用いた歴史的PFAS曝露の推定。
2025.06.11
フェニルケトン尿症を有する6~18歳の100人の小児における心理行動問題に関連する要因。
新生児マススクリーニングの実際~自治体での取り組み~
これまでの新生児マススクリーニング
新生児マススクリーニングの対象疾患
ライソゾーム病 ペルオキシゾーム病
ライソゾーム病とペルオキシソーム病
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