小児医療ポータル
喘息
RSウイルス
ヒトパピローマウイルス
ポリオ
COVID-19
サイトメガロウイルス
潰瘍性大腸炎
アラジール症候群
進行性家族性肝内胆汁うっ滞症
血友病
てんかん
アトピー性皮膚炎
多汗症
ゴーシェ病
ムコ多糖症
フェニルケトン尿症
セロイドリポフスチン症2型
先天代謝異常症
海外注目論文サマリー
海外論文翻訳ニュース
国内論文フルテキスト
学会サイト
病院・団体サイト
リンクバナーのご案内
2025.02.19
トルコのフェニルケトン尿症患者におけるPAH遺伝子の病原性変異の評価と遺伝子型-表現型相関。
2025.02.15
フェニルケトン尿症に罹患した東シチリア人患者の大規模コホートにおける遺伝子型-表現型相関:新生児スクリーニングプログラム、臨床的特徴、追跡調査。
2025.02.06
ゴーシェ病1型における代謝シフトの解読:マルチオミクス研究
2025.02.03
カンパニア地方(イタリア)におけるライソゾーム貯蔵疾患の乾燥血液スポット新生児スクリーニングのためのデジタルマイクロフルイディックプラットフォーム:パイロットプロジェクト初年度の結果。
酵素活性と内因性非還元末端グリコサミノグリカン分析によるムコ多糖症I型の高精度新生児スクリーニング。
レンチウイルスベクターを用いた造血幹細胞遺伝子治療の現状と課題
アミノ酸代謝異常症 (フェニルケトン尿症等)
ライソゾーム病 (ムコ多糖症II型等)
新生児スクリーニングの今後の展望
【1】 拡大新生児スクリーニングの現状と課題
「GrowthRing」は、日本国内の医療関係者(医師、薬剤師、看護師等)を対象に、小児医療に役立つ情報をあらゆる視点から集めて提供しています。国外の医療関係者、一般の方に対する情報提供を目的としたものではありませんのでご了承ください。
このサイトのご利用に際しましては、「GrowthRing」のご利用条件が適用されます。
医療関係者ではない方