小児疾患ポータル
ファブリー病
ポンペ病
ムコ多糖症II型(ハンター症候群)
ゴーシェ病
進行性家族性肝内胆汁うっ滞症
アラジール症候群
潰瘍性大腸炎
血友病
乳幼児の発達
脊髄性筋萎縮症(SMA)
デュシェンヌ型筋ジストロフィー
X連鎖性低リン血症
先天性高インスリン血症
難治性リンパ管疾患
多汗症
2025.11.01
ヨルダンにおけるフェニルケトン尿症(PKU)患者の青少年の生活の質:単一施設横断的観察研究
2025.12.01
新生児スクリーニング:現状、課題、限界、および今後の方向性
尿プロテオーム解析により、ムコ多糖症I型とII型の共通メカニズムが明らかになった。
神経内臓型ゴーシェ病における早期酵素補充療法は、タンパク質喪失性腸症候群を予防しない。
ARSK関連ムコ多糖症10型
新生児マススクリーニングの実際~自治体での取り組み~
異所性蒙古斑だと思ったらムコ多糖症II型
これまでの新生児マススクリーニング
新生児マススクリーニングの対象疾患
ライソゾーム病 ペルオキシゾーム病
「GrowthRing」は、日本国内の医療関係者(医師、薬剤師、看護師等)を対象に、小児医療に役立つ情報をあらゆる視点から集めて提供しています。国外の医療関係者、一般の方に対する情報提供を目的としたものではありませんのでご了承ください。
このサイトのご利用に際しましては、「GrowthRing」のご利用条件が適用されます。
医療関係者ではない方