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2025.05.12
ライソゾーム貯蔵障害の新生児ゲノムスクリーニングの効果:中国におけるコホート研究。
CLN2およびCLN3バッテン病が英国の家族に与える影響の証拠。
2025.05.01
アルゼンチンにおけるライソゾーム病に対する酵素補充療法による在宅輸液プログラム:安全性、QOL、アドヒアランスの結果。
フランスにおけるゴーシェ病の疫学:フランスにおけるゴーシェ病の疫学:30年間における発生率、死亡率、管理および合併症の傾向。
I型ゴーシェ病患者において、粘膜関連不変性T(MAIT)、γδT、自然リンパ球(ILC)の数と頻度が変化した。
新生児マススクリーニングの実際~自治体での取り組み~
これまでの新生児マススクリーニング
新生児マススクリーニングの対象疾患
ライソゾーム病 ペルオキシゾーム病
ライソゾーム病とペルオキシソーム病
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