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小児クッシング病:症例報告とレトロスペクティブレビュー。
アブストラクト
背景:チェコ共和国で診断されたクッシング病(CD)の小児4例について報告する。早期診断につながるクッシング症候群(CS)の初期症状、小児におけるCSの典型的な症状、それらの年齢および性別分布、診断前の症状の平均期間、検査の適応、治癒後の成長、性発達、および経蝶形骨下垂体手術(TSS)後の4人のCD患者における下垂体機能に焦点を当てている。CDの確定に至る診断過程を記述し、生化学的および放射線学的診断の難しさを強調する。
結論:小児CDには、成人CDとは異なる多くの特徴がある。我々の後方視的分析では、CSの最初の症状として、成長遅延とムーンフェイスの発達を伴う顔貌の変化が確認された。我々の観察によると、成長遅滞はムーンフェイスの発症に先行している。小児患者によくみられる他の典型的な症状は、男女ともに偽性思春期早発症、副腎アンドロゲン過剰分泌による思春期女児の多毛症、思春期遅延である。コルチコトロピン放出ホルモン(CRH)検査および特にACTHに対する両側下前頭洞サンプリング(BIPSS)は、下垂体磁気共鳴画像法(MRI)で腺腫が確認できない小児においてCDの診断を確定し、異所性ACTH症候群を除外するのに有用である。