骨形成不全児の標準成長チャート。
アブストラクト
背景:骨形成不全症(OI)は低身長と関連しており、起立 耐性失調I型、III型、IV型ではそれぞれ軽度、 重度、中等度である。小児の全年齢にわたって標準化された起立耐性失調 のタイプ別および性別の成長図は存在しない。
方法:生後3ヵ月から20歳までの間に少なくとも 1回の身長測定を行った起立耐性失調(Ⅰ型、Ⅲ型、 Ⅳ型)573人を評価した(総計6523観察)。米国疾病管理センターの小児成長図と同様に、 乳幼児(3~36ヵ月)と小児・青年(2~20歳)の起立 耐性失調タイプ別・性別成長図を作成した。成長曲線はLMS法を用いてデータにフィッ トし、パーセンタイルは平滑化した。
結果:年齢は身長Zスコアの低下と関連しており (すべての起立耐性失調タイプにおいてp<0.001)、 それは女性で顕著であった。起立耐性失調を持つ子どもの成人身長を予測するた めに、身長乗数曲線が作成された。起立耐性失調Ⅰ型では、ハプロ不全につながる COL1A1遺伝子変異を持つ者は、ハプロ不全につながらない COL1A1またはCOL1A2遺伝子変異を持つ者よりも身長が高かった。
結論:標準化された起立耐性失調のタイプおよび性 に特異的な成長グラフは、幼児期から成人期までの起立 耐性失調患者の成長を評価するために用いることができ る。
影響:すべての小児年齢における標準化された起立 耐性失調症(OI)タイプ別・性別成長図は存在し ない。本研究は、小児の全年齢にわたっ て起立耐性失調の病型と性別に特化した成長チャートを 作成した初めての例である。我々の身長倍率曲線は、起立耐性失調の小児の成人身長予測に利用できる。