47,XXY男児における精巣機能障害:すべてはいつ始まるのか。半縦断的研究。
アブストラクト
目的:クラインフェルター症候群は男性で最も一般的な染色体異常であり、高ゴナドトロピン性性腺機能低下症の最も一般的な原因である。我々はクラインフェルター症候群患者における精巣機能不全の自然史を、臨床、ホルモン、および定量的超音波検査のデータを統合し、ライフコースの観点から記述する。
デザイン:前向き半縦断研究。
方法:テストステロン補充療法を受けていない47,XXY核型の被験者155人(年齢範囲:7ヵ月~55歳)を対象とした。被験者は思春期と年齢層(移行期と成人)によって分けられた。臨床検査、ホルモン検査、精巣超音波検査(US)を定期的に行った。
結果:精巣の発育はタナー4期まで進行し、その後退縮した。一方、セルトリ細胞および生殖細胞の障害はタナー3~4期以前にはホルモン学的に検出されず、これは4期まではインヒビンB値が正常で、それ以降はインヒビンB/卵胞刺激ホルモン比が低下することに反映されている。テストステロン/黄体形成ホルモン比は、Tannerステージ2-3期にピークに達し、Tannerステージ4期以降は低下し、明らかな性腺機能低下症の発症に先行する。USエコーテクスチャーは移行期まで徐々に悪化し、継続する性腺の障害を反映する。一方、USエコーテクスチャーの定量的測定と低エコー病変および微小石症の存在は、独立かつ有意に循環テストステロン値の低下を予測する。
結論:この大規模前向き研究から得られた知見は、クラインフェルター症候群における精巣機能障害の自然史の理解に貢献し、クラインフェルター症候群患者の最適な治療には、思春期発育期および移行期だけでなく、乳児期および小児期における定量的精巣USが重要であることを強調している。