薬物誘発性骨ペトロシス。
アブストラクト
オステオペトロシス(OPT)は、成長期を通じて、破骨細胞による骨吸収と軟骨芽細胞による石灰化した骨軟骨の除去がうまくいかないことから生じる。その結果、骨格のモデル化、リモデリング、および成長に障害が生じ、髄腔の拡大、頭蓋骨の形成、および頭蓋孔の拡大が損なわれる。したがって、骨髄異形成性貧血、頭蓋内圧亢進、および脳神経麻痺は、重症になるとOPTを合併する。骨吸収性骨は、不整形、皮質骨と骨梁のコラーゲンマトリックスを編むリモデリングの失敗、無機化成長板軟骨の残存、ハイドロキシアパタイト結晶の「硬化」、骨格微小亀裂の治癒遅延のために骨折する。歯が萌出しないこともある。現在では、OPTは通常破骨細胞の機能に関与する遺伝子の生殖細胞系列の機能喪失突然変異によって引き起こされるが、特に破骨細胞の形成に必要な遺伝子の突然変異はまれであることが広く理解されている。さらに、2003年に我々は、抗骨吸収性アミノビスフォスフォネートであるパミドロネートを小児期に長期間過剰投与すると、破骨細胞および軟骨細胞の活性が十分に阻害され、OPTの骨格の特徴が再現されることを示す症例報告を発表した。ここでは、骨形成不全症の小児にアミノビスフォスフォネートであるゾレドロン酸(ゾレドロン酸)を高用量で反復投与することによる骨破壊性骨格の変化を示すことにより、薬剤誘発性OPTのさらなる証拠を示す。