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骨形成不全症VIII型:遺伝子検査の必要性を強調する。
アブストラクト
我々は、中低所得国で発症した重症型の骨形成不全症 (OI)VIII型を報告する。これはタンザニアで初めての症例報告である。この新生児は、自然経膣分娩により正常に出産され、四肢帯の短縮と大頭症を特徴とし、新生児室に来院した。長骨は多発骨折していた。臨床的に起立耐性失調または骨端形成不全の一種 と診断された。X線検査では、長管骨の多発骨折がみられた。眼球には青色硬化はみられなかった。遺伝学的検査により、典型的なプロリ ル3-ヒドロキシラーゼ1()遺伝子変異と、白色 硬膜を呈する重篤で致死的な常染色体回帰性起立耐性失調 Ⅷ型の変異座標が明らかになった。この希少な変異型は、われわれの環境 で初めて報告された。この症例は、遺伝子検査の必要性を浮き彫りに している。