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自己炎症性疾患/周期性発熱。
アブストラクト
間欠的な発熱を示す小児は、小児科医や他のプライマリケア医に受診し、評価を受ける。ほとんどの患者は、自然治癒する良性の感染症である。しかし、発熱エピソードが長期間にわたり反復し、各発作時に特異的な徴候や症状を伴う場合は、周期性発熱症候群の可能性を考慮すべきである。本総説では、家族性地中海熱、腫瘍壊死因子受容体関連周期性症候群、メバロン酸キナーゼ欠損症、NLRP3関連自己炎症性疾患、周期性発熱、アフタ性口内炎、咽頭炎、腺炎に焦点を当て、自己炎症性疾患の現在の概念について詳述する。これらの臨床症状に関連する遺伝子変異が、これらの疾患の現在の病因論的理解以前の歴史的命名法とともに同定されている。これらの周期性発熱症候群でみられるエピソード性の徴候や症状は重複していることがあるが、有用ないくつかの区別できる特徴があり、それらについて述べている。疾患の経過と潜在的な合併症、特にアミロイドーシスは、これらの疾患における様々なリスクであり、重大な罹患率と死亡率の原因となる可能性がある。治療戦略については、炎症性サイトカインを標的とする生物学的製剤の登場による治療の進歩に焦点を当てながら概説する。