多様な米国ターナー症候群クリニックコホートにおける抗ミュラーホルモンと自然思春期:横断的研究。
アブストラクト
目的:血清抗ミュラーホルモン(AMH)濃度は、ターナー症候群(TS)における自然思春期および将来の受胎可能性のマーカーとして提唱されている。小結節期のゴナドトロピンも卵巣機能を知る手がかりとなるかもしれないが、TSの日常臨床管理における有用性を示すデータは不十分である。われわれの目的は、TS専門クリニックの患者の横断コホートにおけるAMHの分布を記述し、自然発育思春期および核型と相関させること、また、生後2-9ヵ月の患者の少ないサブセットにおける乳児期の小結節期のゴナドトロピンと相関させることであった。
デザイン:2019/1/1~2022/8/24に国立小児病院のTSクリニックを受診した患者のレトロスペクティブなカルテレビューを行い、AMHを評価し、核型および自然発育思春期と相関させた。
結果:患者114人(年齢中央値9.6歳、0.08~22歳)のうち、AMH値が検出可能であったのは(40/104)38%のみであり、モザイク45,X/46,XX核型では45,X(0.03±0.14ng/mL)(p<0.001)、構造異常-X核型(0.11±0.5)(p=0.0003)と比較して、高い平均AMH(2.7±0.95ng/mL)が認められた。平均AMHは、初潮はなかったが自然初潮があった群と比較して、自然初潮があった群で高かった(1.4±1.6ng/mL)。AMHは、黄体形成ホルモン(LH)が最も少なかった人では、小結節期に2/10で検出された。
結論:我々の施設のデータは、米国のTS専門クリニックで受診した患者の多様なコホートを反映しており、AMHと核型および自然初潮との相関を示すとともに、臨床的関連性を強調する小結節期のゴナドトロピンの記述を示した。より大規模で前向きな縦断的コホートにおける研究は、予測的価値とTSのケアにおける役割を決定するのに役立つであろう。