脈絡膜コロボーマを伴うFloating-Harbor症候群。
アブストラクト
背景:両側脈絡網膜コロボーマ(CC)を合併したフローティングハーバー症候群(FHS)の1例を紹介する。我々の知る限り、この症例の報告は初めてである。フローティングハーバー症候群は極めて稀な常染色体優性遺伝性疾患で、約100例が報告されている。骨年齢の遅れを伴う低身長、低出生体重、骨格異常、言語発達の遅れ、典型的な三角顔、深い目、長い睫毛、突出した鼻などの異形顔貌を含む一連の非典型的特徴を特徴とする。
視力、光干渉断層計(OCT)、オプトス(Optos)画像診断が毎回行われた。フローティング・ハーバー症候群を確認するため、小児遺伝専門医により全ゲノム配列決定が行われた。
結果:この患者のOCTとOptos画像から、両眼の下側脈絡膜コロボーマの位置が示された。全ゲノムシークエンシングの結果、SRCAP遺伝子にヘテロ接合性のde novo病原性変異が認められ、文献にあるFloating-Harbor症候群の診断と一致した。
考察:遺伝学的所見と全身所見の両方が、本症候群の診断に一致している。Rubenstein-Taybi症候群とFloating-Harbor症候群は、分子学的および身体的症状において類似しているが、Rubenstein-Taybi症候群の診断では有病率が高いため、コロボーマを含む症候群性疾患であり、互いに関連することが多い。したがって、適切な診断、検査、治療が不可逆的な網膜障害を防ぐことができるため、網膜検査をFHS患者の標準的なプロトコルの一部とすべきである。