掲載日:
骨形成不全症の初期管理。
アブストラクト
総説の目的:本総説の目的は、骨形成不全(OI)患児の生後1 年間の集学的管理について、重症患児を中心に概説すること である。著者らは、出版された文献と、希少骨疾患の管理を専門と する大規模な小児科センターでの直接の勤務経験をもとに している。
最近の知見: 起立耐性失調の病態生理に関する理解は過去10 年間に深まったが、乳児の管理に関するエビ デンスはまだ限られている。疼痛管理、頸椎の変形、神経認知の発達な ど、特定の懸念事項に対する認識は高まってい る。リハビリテーションに関する国際的なコンセンサス・ガイドラインも、疾患別の成長チャートも、臨床チームに歓迎されている。重度起立耐性失調の乳児に最適なケアを提供す るためには、学際的な専門家による早期のケアが 不可欠である。軸索、頭蓋顔面、末梢骨格、さらに一般的な 発達に焦点を当てた長期的な視点は、重症起立 耐性失調児の管理の指針となる枠組みである。