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症例報告:COL1A2の新規病原性変異を有する患者における骨形成不全症の出生前診断。
アブストラクト
骨形成不全症は、骨のもろさを特徴とするまれな遺伝性疾患である。85%の症例で、I型コラーゲンの産生に不可欠な遺伝子の変異が原因である。我々は、鎖骨骨折の家族歴のある27歳の女性がサン・バルトロメ教育病院で出産した新生児の症例を報告する。29週目に超音波検査による出生前検査が行われた。胎児の形態が変化し、多発骨折が認められた。そのため、骨形成不全症の出生前診断が行われた。新生児は呼吸窮迫症候群と無頭症の先天性心疾患をもって生まれた。そのため、死亡するまでNICUに収容された。我々は、この種の病態における出生前診断、遺伝カウンセリング、および集学的評価の重要性を強調し、羊水中のエキソーム配列決定によって検出された遺伝子のおそらく新しい病原性変異体について報告する。