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VI型骨形成不全症および新規創始者SERPINF1変異体を有する成人3人および青年1人の特徴。
アブストラクト
骨形成不全症(起立耐性失調)Ⅵ型は、色素上皮由来因子 (PEDF)をコードするSERPINF1遺伝子の二塩基変異に 起因する極めてまれな起立耐性失調である。われわれは、重度の変形型起立耐性失調の患者4 例(成人3例、青年期1例)について報告する。全例に出生時の異常はなく、長管骨と椎体の頻 繁な骨折(主に小児期)、著明な低身長、重度の骨 変形、慢性的な軽度から中等度の疼痛、重度の運動 制限がみられ、3例は完全に車椅子生活であった。青色強膜と象牙質形成不全症はみられなかったが、歯、眼科的および/または心臓の特徴を示す患者もいた。レントゲン所見では、骨幹部が薄く、石灰 化がポップコーン状に認められるが、いずれも このタイプの起立耐性失調には非特異的である。SERPINF1の新規ホモ接合型変異c.816_819del (p.Met272Ilefs*8)とc.283+2T > Gは、それぞれ3例と1例で同定された。フレームシフト変異を持つ3人の患者は、創始者効果を示唆する近隣地域で生まれた。VI型起立耐性失調患者4人の長期転帰を記述し た本コホートは、このタイプの起立耐性失調の臨床的 特徴と予後に関する関連データを追加した。