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中枢性思春期早発症を呈したX連鎖性副腎白質ジストロフィー患者:症例報告。
アブストラクト
X-連鎖性副腎白質ジストロフィー(X-ALD)は、ATP結合カセットサブファミリーDメンバー1(ABCD1)遺伝子の変異によって引き起こされるペルオキシソーム障害である。本研究は、X-ALD患者における中枢性思春期早発症(CPP)を初めて報告したものである。歳の男児は、粘膜色素沈着、血漿副腎皮質刺激ホルモン値の上昇、超長鎖脂肪酸(VLCFA)の上昇を示した。ABCD1遺伝子のエクソン8にc.1826A>G(p.Glu609Gly)の変異が同定された。さらに、彼は急速な成長、5-6mLの精巣容積、陰毛の開始、思春期レベルの黄体形成ホルモン(LH)を示し、これらはすべてCPPの診断基準を満たした。