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COL1A1骨形成不全症の散発例:出生前診断から乳児期の転帰まで-症例報告と文献レビュー。
アブストラクト
骨形成不全症(OI)は、もろい骨疾患としても知られ ており、まれな遺伝性結合組織疾患の一群に属する。経験豊富な妊産婦センターでは、第1期出生前 超音波スクリーニングにより、出生前に起立耐性失調 の重症例が疑われることがある。本論文では、妊娠26週目に起立耐性失調が疑われ た症例と、生後1年の乳児期の転帰について述べると ともに、文献にある他の出生前または出生直後に起 立耐性失調が疑われた、あるいは診断された症例報 告との比較を行う。この症例は集学的チームによって管理された。この臨床例では、出生前超音波検査で子宮内発育 制限と骨格形成異常の特徴が非対称であったため、起 立耐性失調が最初に疑われた。出生後、エクソームシーケンシングによる 遺伝子変異の検出により診断が確定した。家族歴は、妊娠に関連する危険因 子、遺伝性疾患ともに陰性であった。1歳現在、ビスフォスフォネート治療により、 患者の状態は重篤なままである。