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16p11.2欠失症候群の小児および青年に対する健康管理。
アブストラクト
まれな遺伝性疾患は、適切なガイドラインがなければ、プライマリケア医が管理するのは困難である。本臨床総説は、プライマリ・ケアに携わる小児科医、家庭医、内科医が16p11.2欠失症候群の複雑な病態を管理できるよう支援することを目的としている。プライマリ・ケア医がケアを主導し、最新のガイドラインで武装した集学的メディカル・ホームが、希少遺伝性患者集団にとって最も有用であることを証明する。欠損を埋める技術に特別な焦点を当て、新規の治療法に関する症例研究を検討し、多様性を祝うことに重点を置いたアドボカシーのために教育制度に関与することは、希少遺伝症候群患者集団によく役立つであろう。