MCT8欠乏症の男児におけるトリヨードサイロ酢酸による早期介入が末梢および神経発達所見に及ぼす影響。
アブストラクト
モノカルボン酸トランスポーター8(MCT8)欠損症は、末梢性甲状腺中毒症と脳甲状腺機能低下症による重篤な認知・運動障害を特徴とするまれな遺伝性疾患である。3,3',5-トリヨードサイロ酢酸(Triac)は末梢性甲状腺中毒症を改善することが示されたが、神経発達の転帰に関するデータは少ない。我々は、MCT8欠損症の1例と、神経発達および末梢の特徴の変化に焦点を当てたTriacの使用経験を紹介する。生後5ヵ月の男児が、哺乳困難、中枢性筋緊張低下、全身の発達遅滞のため紹介された。6ヵ月間の理学療法にもかかわらず、身体的発達のマイルストーンは改善せず、遠位筋緊張が亢進していた。ヘミ接合の病原性バリアントが発見され、19ヵ月目にMCT8欠損が確認された。甲状腺刺激ホルモンは2.83mIU/mL、遊離サイロキシン6.24pmol/L(N=12-22)、遊離トリヨードサイロニン(FT3)15.65pmol/L(N=3.1-6.8)であった。頻脈、血圧、トランスアミナーゼが上昇した。トライアクは21ヵ月目に開始された。治療2週間後、FT3は劇的に低下し、28ヵ月後には安定した正常値を示した。神経発達のマイルストーンの評価と甲状腺機能亢進症の徴候を、ベースライン時、治療後6ヵ月、12ヵ月で評価した。甲状腺機能亢進症の徴候は6ヵ月までに改善した。Bayley Scales of Infant Developmental 3 Editionの発達複合スコアは変わらなかったが、重要な発達マイルストーン(頭のコントロール、養育者の認識、名前への反応)は達成され、達成されたマイルストーンの後退は観察されなかった。トリアックの初期投与量、管理プロトコール、およびMCT8欠損症における神経発達徴候に対する有効性に関する研究は現在進行中である。この症例は、トリアックが末梢性甲状腺中毒症を良好に解決し、神経発達の退行を遅らせる可能性があることを示す証拠である。