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全国小児科ネットワークの電子カルテを利用したターナー症候群の計算可能な表現型の開発と検証。
アブストラクト
ターナー症候群(TS)は、第2性染色体の完全欠失または部分欠失を特徴とする、女性2000人に1人程度にみられる遺伝的疾患である。TSの研究は、他の多くの小児希少疾患と同様の課題に直面しており、均質で単一施設、パワー不足の研究である。電子カルテ(EHR)を利用した二次データ解析は、これらの限界に対処できる可能性がある。しかし、EHRデータからTS症例を正確に同定するアルゴリズムが必要である。われわれは、小児科研究ネットワークであるPEDSnetを用いて、TS患者を同定するための計算可能な表現型を開発した。この計算可能な表現型は、カルテレビューにより検証された;真の陽性と陰性、偽陽性と偽陰性は、一次および外部検証施設の両方で精度を評価するために使用された。最適なアルゴリズムは、以下の基準で構成された:女性、1回以上の外来受診、およびTSに対応する診断コードを有する3回以上の受診。エストラジオール処方の正確性については、全施設で平均C統計量が0.91、経皮製剤と経口製剤に分けて0.80であった。PEDSnetとcomputable phenotypingは、TSのようなまれな小児疾患を実用的に研究するための大規模で多様なサンプルを提供する強力なツールである。