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骨格形成異常の管理における小児内分泌専門医の役割とは?
アブストラクト
小児内分泌専門医は、遺伝的成長障害を管理する専門家として認知されているにもかかわらず、骨格形成異常のある小児は一貫して小児内分泌専門医によって管理されてこなかった。成長を変化させる治療は、ターナー症候群やプラダー・ウィリー症候群のような遺伝性疾患を管理し、時には主要なコーディネーターとなるなど、小児内分泌専門医の役割を広げている。われわれは、骨格障害の病態生理の理解と標的治療の開発における最近の進歩が、軟骨無形成症を含む特定の骨格形成異常の管理において、小児内分泌医がその役割をさらに拡大する機会を提供することを説明する。