ターナー症候群における生殖の健康:思春期から妊娠まで。
アブストラクト
ターナー症候群(TS)は、新生児の約1/2500の女性が罹患する遺伝病態である。ターナー症候群は、X性染色体の一部または全欠失からなる非常に多様な遺伝子異常を特徴とし、モノソミーとして存在することもあれば、2〜3種の異なる細胞系列を有するモザイクとして存在することもある。ターナー症候群の患者の50%は45XOの核型を持つが、残りの症例はモザイクまたはXアイソクロモソーム、あるいはY染色体の一部または全部を持つ核型を持つ。この病態は、身体的および認知的発達、特に内分泌系、循環器系、生殖器系、聴覚系、視覚系に関わる複数の異常を特徴とする。X染色体の完全性は生殖能力に不可欠である。TSでは生殖細胞のアポトーシスが加速する。TS女児の約30%が思春期発育を認め、10~20%が初潮を迎え、2~8%が自然妊娠する。TSの女性は、早発閉経のリスクについて知らされるべきであり、可能であれば、生殖補助医療技術の専門家である医師のいる専門家評価に紹介されるべきである。思春期および成人では、早発卵巣不全(POI)は、無月経とFSH濃度の上昇(高ゴナドトロピン性性腺機能低下症)という古典的な組み合わせで、臨床的および生化学的に評価することができる。しかし、思春期以降の青年や成人女性では、卵巣予備能が著しく減少しているにもかかわらず、POIが臨床的に明らかになる前に、生殖ホルモンは正常範囲内にとどまることがある。今日、生殖医療は早発卵巣機能不全(POI)の女性に妊孕性を温存する機会を提供している。卵巣皮質凍結保存と卵子凍結保存という2つの技術が提案されている。