膿結節性骨異栄養症の成人患者における骨壊死を合併した病的下顎骨骨折:臨床報告と文献のレビュー。
アブストラクト
骨硬化性骨異栄養症は、低身長、骨折しやすい、遠位指骨の骨端溶解、および頭蓋顔面特徴(前頭部隆起、突出した鼻、鈍角下顎、小顎症)を特徴とする超希少な骨硬化性骨格障害である。歯の異常(歯の萌出遅延、低歯列症、不正咬合、歯列叢生、乳歯の残存、エナメル質低形成、う蝕の増加)も頻度が高い。骨代謝の変化により、患者は特に抜歯後や下顎骨骨折後に顎骨骨髄炎を起こすリスクが高くなる。その他の合併症として、閉塞性睡眠時無呼吸、内分泌変化、細胞減少症がある。CTSKはI型およびII型コラーゲンなどの骨基質タンパク質の分解に関与している。骨異栄養症では、この分解が低下するため、骨密度が増加し、病的骨折や治癒不良を伴う骨の脆弱性が生じる。我々は、典型的な角化性骨異栄養症の表現型を持つ成人女性患者の臨床報告を行う。52歳の時、骨壊死を合併した右下顎骨の病的な自然骨折を起こし、荷重骨接合術で治療した。CTSK遺伝子の塩基配列を直接決定した結果、c.746T>A(p.Ile249Asn)のホモ接合型変異が存在することが判明し、膿結節性骨異栄養症と診断された。また、これまでに発表された文献のケースシリーズをレビューし、たとえ腕足症や低身長を伴わない場合でも、骨硬化症の場合には常に角化性骨異栄養症の診断を考慮することを示唆する。本報告では、この患者の小児期から成人期までの自然経過を詳述し、QOL評価の重要性を強調する。さらに、顎骨骨異栄養症における下顎骨壊死と自然骨折の症例について述べ、このような患者における顎顔面合併症と個別化されたフォローアップの重要性について注意を喚起する。