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細胞減少および異形性で評価された患者のエクソームデータの再解析により開示された稀な遺伝性骨髄不全症候群。
アブストラクト
背景:遺伝性骨髄不全症候群の多系統所見は診断の難しさの原因となる。エクソームシークエンシング(ES)は希少疾患の病因を明らかにするのに役立ち、再解析は貴重な新しい診断アプローチを提供する。ここでは、細胞減少症と頻回の感染症で紹介された女児の臨床的および分子学的特徴を示す。
症例報告:細胞減少、異形、低身長、発達遅延、近視を有する5歳の女児が遺伝カウンセリングのために紹介された。ESデータを再解析したところ、DNAJC21にホモ接合性のスプライスサイト変異(NM_001012339.3:c.983+1G>A)があり、Shwachman-Diamond症候群(SDS)を引き起こしていることが判明した。RNA配列決定により、エクソン7がスキップされ、88塩基の欠失を引き起こしていることが示された。
結論:正確な遺伝子診断は遺伝カウンセリングを可能にし、不適切な治療や不必要な検査を避けることによって患者管理を改善する。この報告は、DNAJC21変異体によって引き起こされるこのまれなタイプのSDSの臨床的および分子学的理解に貢献し、この疾患の表現型の特徴を拡大するものである。