軟骨無形成症児における靭帯弛緩症:有病率、関節病変、早期介入戦略への影響。
アブストラクト
軟骨無形成症(ACH)は、骨格形成異常の最も一般的な形態であり、重度の不釣り合いな低身長、根軟骨症、誇張された腰椎前弯、腕八頭症、前頭部隆起を伴う大頭症、中顔面低形成を特徴とする。靭帯弛緩はACHの顕著な特徴として報告されているが、その有病率や特徴はまだ系統的に評価されていない。靭帯弛緩は慢性的な筋骨格系の問題と関連し、運動発達に影響を及ぼし、異常な発達の軌跡をたどる可能性があるという証拠が増えつつある。本研究では、標準化されたツールであるBeightonスケールとその就学前児童用修正版により、ACH児における靭帯弛緩の有病率を評価することを目的とした。FGFR3遺伝子の病原性変異が証明され、ACHと診断された33人の小児(平均年齢6.4±3.2歳、年齢範囲1~12.5歳)と、年齢・性別をマッチさせた33人の健常対照児を研究に組み入れた。靭帯弛緩の評価と神経学的検査の両方が行われ、病歴は介護者からも収集された。ACHの小児は、骨格形成不全のない群に比べ、靭帯弛緩症のリスクが2倍高く(OR = 2.2; 95%CI=1.0〜4.7)、55%の小児が可動性亢進症の診断基準を満たした。靭帯の弛緩については、男女間に有意差は認められなかった。関節病変の分析から特徴的なパターンが明らかになり、膝関節の可動性亢進は67%の患者に認められたが、肘関節の可動性亢進はまれであった。縦断的な評価では、靭帯弛緩のスコアが時間の経過とともに減少する傾向が示され、成人期に過可動性の問題が減少する可能性が示唆された。本研究の結果は、ACHにおける靭帯弛緩症の有病率と特徴について貴重な洞察を与えるものである。標準化された靭帯弛緩性評価の実施は、患者のフォローアップの指針となり、早期介入を促進し、そのような患者の疼痛予防、転帰とQOLの改善に役立つかもしれない。ACHにおける靭帯弛緩の自然史を調査し、新たな薬理学的治療が過可動性に及ぼす潜在的影響を検討するために、さらなる前向き研究が必要である。