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低身長の評価中に変異型毛細血管拡張症が同定された。
アブストラクト
毛細血管拡張性失調症(A-T)(OMIM 208900)は、進行性の小脳失調、毛細血管拡張、免疫不全および悪性腫瘍の素因を特徴とする常染色体劣性多系統疾患である。変異型」A-Tは、「古典型」と比較して神経症状の発現が遅く、進行も緩徐である。ある女性は小児期後期に低身長を呈した。核型から7番染色体と14番染色体の再配列が認められた。染色体切断障害遺伝子パネルの結果、彼女の遺伝子に複合ヘテロ接合体変異が認められ、その中には機能が残存している変異c.7271T>Gも含まれていたため、変異型A-Tの診断が確定した。診断後、彼女は進行性の小脳失調と毛細血管拡張症を発症した。長年の摂食制限と摂食回避行動により、彼女の管理は困難となり、胃瘻造設が必要となった。