IMPACT調査:骨形成不全症の子ども、青年、成人とその介護者の経験を理解するための混合法調査。
アブストラクト
背景:骨形成不全症(OI)は希少な遺伝性結合組織 障害であり、様々な症状を伴い、QoL(Quality of Life:生活の質)に影響を与え、医療資源 の増加につながる。起立耐性失調にはよく研究されている側面もあ るが、十分に理解されていない側面もある。そのため、IMPACT調査は、起立耐性失調患者、その家 族、介護者、より広い社会に対する起立耐性失調 の人間的、臨床的、経済的負担を明らかにすることを目 的とした。
方法:成人(18歳以上)または青年(12~17歳以 上)の起立耐性失調患者、起立耐性失調患者の介護者 (起立耐性失調の有無に関わらず)、その他の近親 者を対象に、8ヶ国語による国際的な混合法オンラ イン調査を実施した(2021年7~9月実施)。回答者は全員、自分自身に関するデー タを提供し、介護者はさらに代理人として介護を受 けている個人に関するデータを提供した。データはpandas PythonとExcelを用いて洗浄、コード化、分 析を行った。
結果:IMPACTは2208件の対象者(2988人、 うち起立耐性失調者2312人)の質問票を収集し た。その内訳は、起立耐性失調の介護者でない成人 1290人、起立耐性失調の青年92人、起立耐性失調の 介護者成人150人、起立耐性失調者の介護者560人、近親 者116人、起立耐性失調の代理介護者780人であった。ほとんどの起立耐性失調者(直接または代理)は、起立耐性失調の程度は中等度(集団全体で41-52%)であり、起立耐性失調のタイプは1(33-38%)であった。過去12ヵ月間に経験した臨床症状で最も多く報 告されたのは疼痛(72-82%)であり、重度または中 度に影響があると評価された割合も最も多かった。さらに、成人では67%が疲労、47%が脊柱側弯症、 46%が睡眠障害、青年では疲労が65%、脊柱側弯症とそ の他の骨の問題が60%、精神的な問題が46%、小児 では骨折が67%、疲労が47%、歯の問題が46%であ った。
結論:IMPACTは起立耐性失調患者、その介護者、親 族の経験に関する広範なデータセットを作成し た。その結果、年齢 に関係なく、起立耐性失調患者はQoLに影響を及 ぼす様々な症状を経験し、またそれが進行してい ることがわかった。今後の分析により、起立耐性失調患者の 治療とケアの改善に貢献することを目指し、経済 的影響、医療への道のり、介護者のウェルビーイングにつ いてさらなる洞察を得る予定である。