新規ホモ接合性TRPM6遺伝子変異による二次性低カルシウム血症を伴う新生児低マグネシウム血症の稀な症例。
DOI:10.12659/AJCR.942498
アブストラクト
背景 二次性低カルシウム血症を伴う家族性低マグネシウム血症(HSH)は、上皮性マグネシウム再吸収に関与するチャネルである染色体9q22上の一過性受容体電位メラスタチン6(TRPM6)をコードする遺伝子の変異によって引き起こされるまれな常染色体劣性遺伝性疾患(OMIM#602014)である。この遺伝子変異に関連するさまざまな臨床症状が多くの研究によって明らかにされているが、TRPM6遺伝子変異と出血性疾患や乳幼児突然死症候群(SIDS)との関連については文献がない。本報告では、新規のホモ接合性TRPM6遺伝子変異c.5281C>G p. (Arg1761Gly) chr9: 77354845に関連した家族性HSHの症例を示す。症例報告 本報告は、満期産でApgarスコアが至適であった生後26日の新生児が、突然の無呼吸、チアノーゼ、両側鼻出血、および覚醒度の低下に見舞われた症例について詳述したものである。この新生児の出生時の臨床指標は当初異常がなかったにもかかわらず、綿密な評価により、以前に低マグネシウム血症と診断された兄弟を含むSIDSの顕著な家族歴が明らかになった。乳児の臨床検査では、重度の低マグネシウム血症と低カルシウム血症が認められたが、マグネシウムとカルシウムの静脈内投与により速やかに改善した。全ゲノム配列決定により、chr9: 77354845にホモ接合性のTRPM6遺伝子変異c.5281C>G p. (Arg1761Gly)が同定された。この遺伝子はマグネシウム調節に重要である。この変異はシトシンからグアニンへのシフトを伴い、その結果、TRPM6タンパク質の1761位でアルギニンからグリシンへのアミノ酸置換が生じる。結論 この報告により、乳児期の低マグネシウム血症は、感染症をまねく症状や徴候を伴うこともあれば、痙攣発作を呈することもあることが明らかになった。家族性低マグネシウム血症はまれな遺伝性疾患であり、遺伝子検査によって同定することができるが、低マグネシウム血症の是正が最も重要かつ早急な臨床管理戦略である。