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22q11.2欠失に関連した血液脳関門透過性は全身性毛細血管漏出症候群を増強する 神経学的特徴。
アブストラクト
22q11.2欠失症候群(22qDS)の既往を有し、全身性毛細血管漏出症候群(SCLS)と診断された若年男性が、びまん性無麻酔と亜昏睡性黄疸の急性発症を呈した症例を紹介する。われわれは、22q11.2欠失によってもたらされる血液脳関門(BBB)感受性が、神経学的後遺症を併発する原因ではないかと考えた。免疫グロブリン静注(IVIG)前後の患者血清を用い、炎症の循環バイオマーカーを研究し、22qDSのBBB感受性の可能性を評価した。22qDS患者と健常対照から得た分化BBB様内皮細胞のin vitro培養を用いた。その結果、循環中の内皮細胞とともに末梢の炎症と血清リポ多糖(LPS)の増加が認められた。我々は、患者の血清が対照と比較して22qDS BBBのバリア機能を有意に障害していることを報告する。神経症状を伴う小児SCLSは他に2例しか報告されておらず、いずれも遺伝的危険因子が示唆されている。今回報告された3例目の症例は、22q11.2領域で欠失したクローディン-5などの遺伝子によってもたらされるBBBの遺伝的感受性が、この患者のSCLSにおける神経学的病変を促進したという仮説と一致している。