減弱型非ケトーシス性高グリシン血症の小児および青年の行動表現型、中等度から良好な亜型。
アブストラクト
目的:我々は、非ケトン性高グリシン血症(NKH)の良好〜中等度減弱型の小児および青年の行動表現型を記述し、行動表現型と年齢、性別、血漿グリシン濃度および薬物治療との関連を検討することを目的とした。
方法:減弱型非ケトン性高コレステロール血症児の両親は、人口統計学的および医学的質問に加え、不適応行動、適応行動、社会的コミュニケーション、言語発達、運動発達を評価する質問票に回答した。
結果と解釈:6歳から21歳の12人の子供は、軽度から重度の知的障害レベルであった。言語発達は発達指数とほぼ一致していた。知的機能に比して、運動発達とコミュニケーションは一般的発達に比して弱かった。しかし、適応行動は相対的に強かった。自閉スペクトラム症が予想以上に頻発しているという証拠はなく、むしろコミュニケーション以外の社会的スキルは相対的に強いと評価された。ADHDのような特徴を持つ不適応行動は、3分の2以上の子どもにみられた。不適応行動は、女性の性およびデキストロメトルファンの服用と有意に関連していたが、血漿グリシン濃度と行動との間には有意な関係は認められなかった。今後の研究では、デキストロメトルファンの使用と不適応行動の間に観察された因果関係を評価する必要がある。臨床医は、NKHが減弱した小児において破壊的行動がみられた場合、デキストロメトルファンの有用性を再考すべきである。