自己免疫性甲状腺疾患の小児および思春期におけるIl7R、CD226、CAPSLおよびCLEC16A遺伝子の選択多型の有病率。
アブストラクト
橋本甲状腺炎(HT)とバセドウ病(GD)は、小児によく見られる自己免疫性内分泌疾患である。環境要因とは別に、遺伝的背景がこれらの疾患の発症に大きく寄与していることが研究で示されている。本研究は、自己免疫性甲状腺疾患を有する小児におけるIl7R、CD226、CAPSL、およびCLEC16A遺伝子の一塩基多型(SNP)の有病率を評価することを目的とした。我々は、HT患者56人、GD患者124人、および健常児156人を対象に、IL7Rのrs3194051、rs6897932、CD226のrs763361、CAPSLのrs1010601、およびCLEC16Aのrs725613遺伝子座におけるSNPを解析した。その結果、IL7R(rs6897932)の対立遺伝子は、HT男性と対照群(C>T、=0.028)、GD患者と健常児(C>T、=0.035)、GD女性と対照群(C>T、=0.018)の間で有意差が認められた。さらに、C/T遺伝子型は、rs6897932遺伝子座ではGD患者で、rs1010601遺伝子座ではHT男性で頻度が低かった。IL7R(rs6897932)遺伝子座におけるT対立遺伝子の存在は、男性ではHTに対して、すべての小児ではGDに対して予防効果を有するようである。同様に、CAPSL遺伝子座(rs1010601)におけるT対立遺伝子の存在は、すべての患者においてHT発症のリスクを低下させるようである。