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毛細血管奇形。
アブストラクト
毛細血管奇形(CM)またはポートワインあざは、新生児の0.1~2%にみられる皮膚先天性血管異常である。額に限局したCMを有する患者は、脳三叉神経血管腫症またはスタージ・ウェーバー症候群(SWS)と呼ばれる神経皮膚障害を発症するリスクが高く、発作、発達遅延、緑内障、視力低下などの合併症を伴う。2013年、CMとSWSの患者組織において、グアニンヌクレオチド結合蛋白質Qサブユニットα(Gαq)をコードする遺伝子(GNAQ)に、原因となる活性化体細胞変異があることが、画期的な研究によって明らかにされた。本総説では、疾患の表現型、原因となるGNAQ変異、およびその細胞由来について述べる。また、内皮Gαqに関連したシグナル伝達経路、CMとその合併症を研究するための現在の動物モデル、治療法の将来の選択肢についても述べる。異常な血管の形成と維持の根底にある細胞的・分子的メカニズムを完全に解明するためには、さらなる研究が必要である。