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症例報告:Xリンパ増殖症候群1型患者において、リツキシマブが奏効したEBV関連眼窩・副鼻腔リンパ組織浸潤。
アブストラクト
背景と目的:Xリンパ増殖症候群1型(XLP1)は、スラム関連蛋白(SAP)をコードするXLP1の変異に起因する稀な先天性免疫異常である。臨床表現型には、重症の単核球症、血球貪食性リンパ組織球症(HLH)、B細胞リンパ腫が含まれる。
方法:我々は、エプスタイン・バーウイルス(EBV)に誘発され、リツキシマブで治療された、眼窩と副鼻腔を侵す不完全型HLHを呈したXLP1患児の症例を報告する。
結果:この病変はリンパ腫と区別がつかず、診断と治療を複雑にした。さらに、XLP1患者ではリンパ腫の発生率が高いことを考慮すると、組織学的診断がリンパ腫の性質を明らかにし、治療法の選択に役立った。
結論:我々は、XLP1に罹患した患者において、眼窩と副鼻腔へのEBVによる浸潤という、不完全HLHの珍しい症例を報告した。このことは、XLP1患者に頻繁に観察されるリンパ腫関連血球貪食症候群という難しい鑑別診断につながった。この臨床所見の予後が極めて不良であることを考慮し、私たちは迅速な診断を求め、病理所見に基づいた適切な治療を直ちに確立することができた。