希少疾患の遺伝学的新生児スクリーニングにおける患者の嗜好:研究計画書。
アブストラクト
はじめに:希少疾患(RDs)は、合わせてヨーロッパで3000万人以上の人々に影響を及ぼしている。個々の疾患のほとんどは有病率が低いため、この分野、特に遺伝的新生児スクリーニング(gNBS)に関する研究や専門知識が不足している。gNBSに関する共有の意思決定プロセスに患者のニーズや一般市民の視点を取り入れることの重要性が認識されつつある。本研究は、Innovative Medicine InitiativeのプロジェクトScreen4Careの一環であり、gNBSと人工知能や機械学習などのデジタル技術の活用により、RD患者の診断を迅速化することで、RDの診断期間を短縮することを目的としている。私たちの目的は、イタリアとドイツにおけるRDのgNBSに関する期待される親の視点、態度、嗜好を評価することです。
方法と分析:2カ国(ドイツとイタリア)において、(1)遺伝相談を希望する妊産婦と(2)一般集団の「健康な」妊産婦の視点、態度、嗜好を混合法で評価する。フォーカス・グループと名指しグループ技法によるインタビュー、およびランキング演習を実施する(質的段階)。その結果は、調査および離散選択実験(DCE)で評価する属性の扱いに反映される。総募集サンプル数は2084名(オンライン調査では各国約1000名)。テーマ別の定性的アプローチとロジットベースの定量的アプローチを組み合わせて、研究結果を分析する。
倫理と普及:本研究は、エアランゲン大学倫理委員会(22-246_1-B)、フライブルク大学倫理委員会(23-1005 S1-AV)、イタリアの臨床センター(フェラーラ大学CE:357/2023/Oss/AOUFe、Hospedale Bambino Gesu:No.2997 of 2 November 2023, Prot.No._902)、ウプサラ大学(2022-05806-01)でのデータ保存と取り扱いが承認されている。結果の普及は、科学雑誌への掲載(オープンアクセス)を通じて確保される。