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48、xxyy症候群における黄斑低形成と強度近視:強度近視と黄斑形成不全を呈する48、xxyy症候群のユニークな症例。
アブストラクト
背景:性染色体異常の中でも、XXYY症候群はまれな疾患である。この疾患は、男性にX染色体とY染色体が余分に存在することが特徴であり、身体的、神経認知的、行動的、心理的に様々な症状を引き起こす。典型的な特徴は、高身長と不妊症である。その他の表現型としては、先天性心疾患、骨格異常、振戦、肥満、および2型糖尿病や末梢血管疾患の可能性がある。
症例提示:6歳の男児で、2年前から両眼の視力低下が進行していた。患者は小児科外来で小陰茎と診断された。まばらな毛髪、異常に高い身長、眼球多角症、陥没鼻梁、外眼瞼皺を特徴とする頭蓋顔面異形が観察された。眼科総合検査では、高度近視とグレード3の黄斑低形成が認められた。核型分析および全ゲノム配列決定を含む診断的検査により、2本のX染色体と2本のY染色体からなる異常男性核型が同定され、48、XXYY症候群の診断が確定した。
結論:この研究は、強度近視とグレード3の黄斑形成異常が48, XXYY症候群と稀に関連することを強調するものである。我々の知る限り、この症例は48、XXYY症候群の患者において初めて黄斑形成異常が記録された例である。この新しい知見は、この症候群の表現型の多様性についての理解を深めるものである。