ダウン症児・青年の内分泌・補助・代謝プロファイル:乳児期から成人への第一歩まで。
アブストラクト
ダウン症(DS)は世界で最も一般的な染色体疾患である。知的障害と並んで、内分泌疾患はダウン症の小児、青年、若年成人が経験する疾病の顕著な割合を占めている。成長率は、年齢や性別をマッチさせた健常者に比べて低下するため、内分泌系パラメータは症候群特有のグラフに示される。さらに、DSの子供たちは、甲状腺機能障害、糖尿病、骨減少症、肥満のリスクが一般集団に比べて高い。さらに、男性では不妊症になることが多く、女性では健康な対照群と比べて閉経年齢が若くなる傾向がある。DSに関連した重篤な合併症の治療が最近顕著に改善されたため、乳幼児死亡率は劇的に低下し、現在の平均寿命は60歳を超えている。従って、内分泌機能異常を適時に発見し、迅速な治療を行うためには、この分野におけるDSの特異性を認識することが極めて重要である。注目すべきは、DSにおける小児内分泌疾患のスクリーニングとモニタリングのベストプラクティスはまだ議論の余地があるということである。さらに、小児医療から成人医療への移行という困難な時期における代謝問題の管理に関する具体的なガイドラインは欠如している。小児期から成人期への移行期という重要な時期にある患者の管理に焦点を当て、この選択された集団における内分泌、代謝、補助疾患の詳細な最新概要を臨床医に提供することを目的として、発表された文献のレビューを行うことにより、特にDSの小児および青年に関わる問題に焦点を当てた。