フェニルケトン尿症における栄養。

フェニルケトン尿症（PKU）は、フェニルアラニン水酸化酵素の欠損に起因する遺伝的代謝疾患である。この欠損により、フェニルアラニンからチロシンへの変換が阻害され、その結果、体内のフェニルアラニン濃度が異常に上昇する。このアミノ酸の蓄積は、これらの患者において脳障害や発育不良を引き起こす可能性がある。この疾患を治療する主な方法は、タンパク質とフェニルアラニンの摂取を制限する食事管理であり、多くの場合、テトラヒドロビオプテリン（BH4）の補充と並行して行われる。必要なエネルギー、蛋白質、チロシンを補給するために、これらの患者のために特別に処方された医療用食品が利用される。その他の治療法としては、ラージニュートラルアミノ酸（LNAA）やフェニルアラニンアンモニアリアーゼ（PAL）の使用などがあり、成人患者の症状を管理するために利用される。患者の欠陥遺伝子を修正することを目的とした遺伝子治療の進歩は、フェニルアラニン代謝の回復に役立つ可能性があるが、この分野でのさらなる研究が必要である。フェニルケトン尿症の効果的な個人管理には、患者の最適な治療結果を達成するために、医療専門家間の知識の向上と協力が必要である。この論文では、フェニルケトン尿症患者のさまざまなライフステージにおける栄養管理に重点を置いている。