トランスアルドラーゼ欠乏症の小児患者における肝移植の成功。

背景：トランスアルドラーゼ欠損症（TALDO）はペントースリン酸経路のまれな常染色体劣性遺伝性疾患であり、末期肝疾患、腎尿細管機能障害、凝固障害を呈する。肝移植はTALDO患者の末期肝疾患に対する潜在的治療法として注目されているが、臨床的エビデンスは報告されている7例に限られている。

方法：生体肝移植に成功した小児TALDO患者の症例について述べる。臨床データ、術前データ、手術データ、術後データを検討し、これまでに報告された症例と比較した。

結果：TALDOを発症した3歳4ヵ月の女児は、末期肝疾患、再発性出血、肝細胞癌（HCC）が疑われた。彼女は父親から左外側セグメント移植を受けた。術後、凝固障害と出血エピソードは消失し、1年後の肝機能は安定していた。病理組織検査の結果、肝細胞癌を伴わない肝硬変であった。合併症として胆管狭窄があったが、うまく管理された。

結論：この症例は、末期肝疾患を有するTALDO患者にとって、肝移植が救命の選択肢であることを強調している。短期的な成績は有望であるが、長期的な予後と成長予後を評価するためにはさらなる研究が必要である。管理戦略を改良するためには、さらなる症例の報告が不可欠である。