米国におけるプロピオン酸血症患者における代謝性代償不全発作：大規模電子医療記録データ研究。

プロピオン酸血症（PA）は、アミノ酸代謝に異常を来す希少な遺伝性代謝疾患です。PAは、代謝性分解期を特徴とし、これらが代謝性代償不全イベント（MDEs）を引き起こす可能性があります。MDEsは、代謝性アシドーシスと/または高アンモニア血症によって一般的に定義されます。この後ろ向き研究では、2015年1月1日から2022年4月24日までの期間を対象とした大規模な縦断的電子医療記録データベースであるTriNetXを使用し、米国（US）のPA患者におけるMDEsの臨床的特徴と負担を記述しました。年齢が判明している患者は、2015年1月以降に初めてPAと診断された時点を基準にインデックス化されました。追跡期間（インデックスから死亡、データ終了、または183日間の受診間隔まで）において、MDEsの発生率、MDE関連臨床パラメータ、および医療資源利用（HCRU）を評価しました。PA患者269例（成人55.0%、男性51.3%）のうち、79例（29.4%）が入院（IP）または救急室（ER）で≥1回のMDEを経験し、128例（47.6%）が外来を含むいずれかの設定で≥1回のMDEを経験しました。IP/ERにおけるMDEの発生率は、患者・年あたり0.53（PPY；95%信頼区間：0.36、0.78）；視覚的に、率はU字型分布を示し、0~2歳未満の患者（0.58 PPY）と18歳以上の成人（0.72 PPY）で高く、2~18歳の患者（0.22~0.34 PPY）で低かったです。成人のMDEsでは代謝性アシドーシス（86.7%）が最も多く、小児のMDEsでは高アンモニア血症（43.4-55.6%）が最も多かった。感染が最も一般的なMDEsの誘因（63.3%）であり、嘔吐（45.6%）とけいれん活動（41.8%）が最も一般的なMDEsの症状であった。MDEsを有する患者は、MDEsを有しない患者に比べて死亡率が高かった（21.5%対14.7%）；MDEsを有する患者は、MDEsを有しない患者に比べて合併症の割合と治療使用率も高かったです。本研究は、米国におけるPA患者を対象とした最大規模の評価であり、MDEの負担に焦点を当てた重大な合併症を文書化し、死亡率を強調することで、明確な未充足ニーズを浮き彫りにしています。