ムコ多糖症IV型A（モルキオA型）が双生児において遠位腎尿細管酸血症を偽装した症例。

双生児の幼児期に、軸骨格と付属骨格の両方に及ぶ成長障害と複数の骨格奇形を呈した症例が報告された。上肢の奇形、骨折、歯の異常、知的障害、顔面の粗大化、または臓器肥大は認められなかった。初期の鑑別診断は、くる病、脊椎・骨端異形成症、関連する異形成症、および腎尿細管酸血症（RTA）でした。生化学的検査では、軽度の正常範囲内のアニオンギャップ代謝性酸血症と尿中アニオンギャップ陽性が認められ、これらの所見からRTAと診断されました。しかし、詳細な骨格画像検査では、多発性骨異形成症（dysostosis multiplex）が示唆されました。ムコ多糖症（MPS）タイプIVの疑いから、白血球N-アセチルガラクトサミン-6-スルファターゼ（NAG）酵素の評価と全エクソームシーケンスを実施し、診断を確定しました。臨床歴、身体検査、放射線所見、遺伝学的確認を統合した結果は、MPS IVAのような希少疾患の診断の複雑さを浮き彫りにし、体系的かつ多専門的なアプローチの必要性を強調しています。