ムコ多糖症の現在の治療法と新しい治療法。

ムコ多糖症(MPSs)は、グリコサミノグリカン(GAGs)の代謝に必要な酵素の欠損によって引き起こされるリソソーム貯蔵病のサブセットであり、ヒトの生理学において多様な役割を果たす細胞外ヘテロ多糖の一群である。その結果、GAGは複数の組織に蓄積し、罹患者は一般的に幼児期に進行性の全身症状を呈する。この30年間で、MPSの治療法は飛躍的に進歩した。現在では、これらの衰弱性疾患の進行を遅らせる複数の治療法があるが、その有効性はMPSのサブタイプによって異なる。この総説では、MPS治療の基本原理（酵素的「交差補正」）について述べ、現在利用可能な3つの一般的治療法（造血幹細胞移植、酵素的置換、遺伝子治療）について概説する。それぞれの治療法について、MPSのサブタイプにおける有効性、内在するリスク、そして今後の方向性について述べる。長期的には、MPSの治療は進化し続け、早期診断と効果的な管理を組み合わせることで、これらの患者はQOLを改善し、より長生きできるようになると思われる。